基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，其不但可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。近年來，得益于技術的不斷發展，基因檢測服務在我國也得到了長足發展，目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法進行預測。中投顧問醫藥行業研究員郭凡禮指出，雖然我國基因檢測服務行業前景看好，但是同國外相比依然存在較為突出的問題。

業內人士指出，從目前的發展情況來看，基因檢測因為其冠有“基因”高科技的帽子且檢測方便、價格低廉已經被很多人所認可。在美國，有將近 15%的人群都知道“基因檢測”這項服務的存在。但是，由于沒有相關的政策引導，也沒有一些相關的質量規范，甚至一些公司為了高額利潤匆匆把一項不成熟的基因檢測推向市場，這樣帶來的結果是市場混亂，導致患者信任度下滑。

在這種情況下，之前FDA對于治療腫瘤的分子靶向藥物提出的非強制性導則將向強制性方向過渡，而當這一切成為強制性要求以后，制藥公司和患者雙方會更加放心的使用基因檢測，從而增大雙方的需求以及拉動相關產業的發展。而由于中國生物醫藥產業只是剛剛起步階段，很多技術都是學習國外發達國家已經成熟的方案，亦包括相關的標準，因此一旦這些導則成為強制性的要求，那么中國的SFDA亦會跟進。

我國如今已經在一些經濟發達城市或地區開設了基因檢測服務，包括北京、上海、深圳等等，每年我國進行基因檢測的人群至少在300萬人次以上，市場需求保守估計有3億人，銷售額將會突破萬億。預計到2012年，我國將有近兩成的人將認識到基因檢測的重要性。可見，我國基因檢測服務行業擁有廣闊的發展前景，但同時，我國基因檢測服務行業依然存在一系列的問題。

這些問題包括過度宣傳、缺乏監管、沒有相應的專業基因檢測和數據分析人員，市場化程度不高。而為了應對這些不足，我國基因檢測產業應該設立相應的監督管理機構，緊跟國外標準的步伐，加大對夸大甚至欺騙患者的廣告宣傳及促銷手段的懲罰力度，加速培養一批專業的基因檢測和人員數據分析人員，加大臨床合作從而更快的走向市場化道路。

中投顧問發布的《2010-2015年中國醫藥行業投資分析及前景預測報告》指出，由于基因檢測的數據結果涉及個人隱私，國外都很重視這方面的隱私保護，國外對基因檢測中的樣品和由此產生的數據都有一系列的政策監管，但是國內卻沒有出臺相應的措施或法規來對檢測數據進行保護，因此，在隱私保護、政策監管等方面也是我國基因檢測服務行業需要進一步完善的內容。

在基因檢測服務行業中，關鍵的技術包括基因芯片、基因測序以及基因分型技術（SNP）等。其中，基因芯片具有自動化和高通量優勢；基因測序具有標準化和精確化優勢；而基因分型技術（SNP）具有快速及操作簡單的優勢。國內目前已經開展的基因檢測項目包括遺傳病基因檢測、易感基因型檢測、個性化用藥檢測等等。