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串聯質譜在新生兒疾病篩查領域“大有可為”
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串聯質譜在新生兒疾病篩查領域“大有可為”
1990年美國杜克大學(Duke University)Dr.Millington提出利用串聯質譜(MS/MS)技術進行新生兒篩查，通過檢測血液樣品中各種氨基酸、酰基肉堿的濃度來診斷多種氨基酸、有機酸、脂肪酸異常疾病。90年代，美國就引入了快速、可靠的串聯質譜技術，使得新生兒篩查的疾病擴大到了30多種。
串聯質譜技術是一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測的技術。傳統的新生兒篩查通過一次實驗只能檢測一種疾病，多種疾病需要多次檢測來完成。而使用串聯質譜技術利用一份血樣即可在幾分鐘內檢測數十種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病。
目前歐、美、澳洲以及中國臺灣等國家和地區都已經普及串聯質譜疾病篩選，此方案可以更有效、更早地找出這些遺傳性代謝疾病，為針對性治療提供有效依據，為遺傳性代謝病的預防開辟了新的領域。鑒于此，有人將串聯質譜技術稱為新生兒遺傳代謝性疾病篩查中最具發展潛力的“朝陽”技術。
隨著新生兒篩查市場的不斷擴大，串聯質譜技術在這個市場中的應用也在逐漸打開并普及。據marketsandmarkets的一份研究報告顯示：全球新生兒篩查市場2013年的市場規模約為4.389億美金，今后五年內這個數字預計將會以11%的復合年均增長率(CAGR)增長，到2019年市場規模預計達到8.196億美金。本報告特別指出，未來可預見的新技術和新產品的出現導致了如此高的增長率預期，而主要的增長因素來自于基于質譜技術的方法和系統的改進。
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