串聯(lián)質譜在新生兒疾病篩查領域“大有可為”

　　1990年美國杜克大學(Duke University)Dr.Millington提出利用串聯(lián)質譜(MS/MS)技術進行新生兒篩查，通過檢測血液樣品中各種氨基酸、酰基肉堿的濃度來診斷多種氨基酸、有機酸、脂肪酸異常疾病。90年代，美國就引入了快速、可靠的串聯(lián)質譜技術，使得新生兒篩查的疾病擴大到了30多種。

　　串聯(lián)質譜技術是一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測的技術。傳統(tǒng)的新生兒篩查通過一次實驗只能檢測一種疾病，多種疾病需要多次檢測來完成。而使用串聯(lián)質譜技術利用一份血樣即可在幾分鐘內檢測數(shù)十種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病。

　　目前歐、美、澳洲以及中國臺灣等國家和地區(qū)都已經(jīng)普及串聯(lián)質譜疾病篩選，此方案可以更有效、更早地找出這些遺傳性代謝疾病，為針對性治療提供有效依據(jù)，為遺傳性代謝病的預防開辟了新的領域。鑒于此，有人將串聯(lián)質譜技術稱為新生兒遺傳代謝性疾病篩查中最具發(fā)展?jié)摿Φ摹俺枴奔夹g。

　　隨著新生兒篩查市場的不斷擴大，串聯(lián)質譜技術在這個市場中的應用也在逐漸打開并普及。據(jù)marketsandmarkets的一份研究報告顯示：全球新生兒篩查市場2013年的市場規(guī)模約為4.389億美金，今后五年內這個數(shù)字預計將會以11%的復合年均增長率(CAGR)增長，到2019年市場規(guī)模預計達到8.196億美金。本報告特別指出，未來可預見的新技術和新產品的出現(xiàn)導致了如此高的增長率預期，而主要的增長因素來自于基于質譜技術的方法和系統(tǒng)的改進。

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